Kehitysvammahuollon tietopankki Hallin oireyhtymä II
Hypotalaminen epämuodostumakasvainoireyhtymä
Synnynnäinen väliaivojen alaosan epämuodostumakasvain Pallister-Hallin oireyhtymä Oiteyhtymä koostuu väliaivojen alaosan (hypotalamus) epämuodostumakasvaimen lisäksi kallon ja kasvojen poikkeavuudesta, liikasormisuudesta, umpierityksen ja munuaisten vioista sekä toisinaan psyykkisestä kehitysvammaisuudesta
Vammautuneen pää voi näyttää epäsymmetriseltä. Leuka on pieni ja kasvojen keskiosa lyhyt. Eteenpäin kallistuneet korvat sijaitsevat matalalla. Nenä voi olla litteä ja sieraimet eteenkallistunet. Kieli saatta olla pieni, kiinnistyspoimu poskenpuoleinen, suulaessa ja kurkunpäässä voi olla halkio. Ikenissä esiintyy kasvaimia. Liikasormisuuden lisäksi oireisiin voi kuulua sormi- ja varvaspuutoksia sekä yhteenkasvua. Sormet ja varpaat voivat olla myös vajaakasvuiset. Kolmas kämmenluu voi olla haljennut. Toisinaan raajat ovat lyhyet ja kyynärpäät menneet sijoiltaan. Kynnet saattavat olla vajaakasvuiset, etuaivot ja keuhkot puutteelliset. Keuhkot voivat olla myös epänormaalisti lohkottuneet ja kurkunkansi kehittymätön tai haljennut.
Sydänvikoja ovat avoin valtimonkäytävä, kammioväliseinävauriot, hiippaläpän tai aortan läpän viat sekä aortan karkearakenteisuus. Ruoansulatusjärjestelmän ongelmiin liittyy umpeutunut peräaukko ja virtsateiden häiriöihin munuaisten nurin kääntyminen tai kehittymättömyys, kivesten vajaakasvuisuus, piilokiveksisyys ja peniksen pienuus. Umpieritystoiminnalle on leimallista adrenaliinin puute ja kilpirauhasen vajaatoiminta. | |
|
