HDF Case 996741 abetalipoproteinemia is a rare group of inherited disorders of childhood characterizedby an absence or a deficiency of apoprotein B, which is required to http://slpath.s5.com/d01/dd996741.htm
Extractions: Case 996741 DIAGNOSIS Abetalipoproteinemia Pathogenesis The mechanism of chylomicron formation and secretion in the gut is complex. Following lipolysis of dietary fat in the gut lumen, there is passive diffusion of fatty acids into the endoplasmic reticulum of enterocytes. Here chylomicron assembly occurs in the presence of phospholipids, cholesterol, and a number of apoproteins. The chylomicrons are then assembled in the Golgi apparatus and extruded by exocytosis into the intercellular spaces or intestinal lymphatics. To date, abnormalities have been described in apoprotein production and from a defect in the final assembly of chylomicrons in the mechanism of exocytosis.
Dr-Ruffino.com.ar - Noticias De Actualidad Translate this page abetalipoproteinemia Se caracteriza por la ausencia casi total de VLDL y LDLen el plasma con ausencia de quilomicrones en el período posprandial. http://www.dr-ruffino.com.ar/temas/news/art7.html
Extractions: Volver al Inicio Agregar a Favoritos Marcar como Página de Inicio Temas HTA C. Isquémica Casos Clínicos Cirugía ... Misceláneas Servicios Dietas On-line Información Congresos Consultorio Personal Currículum Contactos Libro de Visitas E-mail Sitios Recomendados Cardiología Buscadores Médicos Revistas Universidades ... Otros Noticias de actualidad: Marcadores bioquímicos de las dislipidemias Los trastornos que afectan la estructura, composición o metabolismo de las lipoproteínas reciben el nombre de dislipemias o dislipidemias y se suelen agrupar en hiperlipoproteinemias, hipolipoproteinemias y aparición de lipoproteínas anómalas. Las hiperlipoproteinemias (HLP) son las más frecuentes y se clasifican según criterios analíticos aceptados por la OMS en seis tipos. En la hipertrigliceridemia o HLP tipo I, existen quilomicrones en ayunas. En la HPL tipo IIa existe hipercolesterolemia con aumento concomitante de las LDL; en la HLP tipo IIb, o hiperlipidemia combinada, aumentan tanto las LDL como las VLDL; en la HPL tipo III o disbetalipoproteinemia aparecen VLDL remanentes; en la HPL tipo IV o hipertrigliceridemia endógena aumentan las VLDL y en la HPL tipo V o hiperlipidemia mixta aumentan las VLDL y aparecen también quilomicrones. La clasificación anterior es válida a efectos de tratamiento, pero cada uno de los tipos de HPL comprende varias enfermedades de etiología diferente, tanto primarias como secundarias. Así, parece preferible en la actualidad clasificar las HPL en función de las alteraciones moleculares asociadas con la biosíntesis, secreción y metabolismo de las lipoproteínas. Dentro de las HPL primarias de origen genético existen un número de alteraciones que afectan a las lipoproteínas que contienen apo B y otras que afectan a las lipoproteínas que contienen apo A; además existen dislipemias secundarias a otras enfermedades, fármacos o hábitos de vida, especialmente el tipo de alimentación.
Stephen G. Young A Mouse Model for abetalipoproteinemia. abetalipoproteinemia, an inheritedhuman disease characterized by a nearcomplete absence http://gweb1.ucsf.edu/gicd/youngc.html
Extractions: Facsimile: (415) 285-5632 Apolipoprotein B Molecular Genetics Overview A major focus of our laboratory is to investigate the physiology and molecular genetics of lipid transport in the plasma. One recent project has been to use gene-targeting technology to generate mouse models of abetalipoproteinemia, a human lipoprotein deficiency syndrome. Other projects have been to use transgenic mice to define the regulation of the apolipoprotein (apo) B gene in the intestine and to understand the physiologic importance of lipoprotein production by cardiac myocytes. Another focus is to investigate the physiologic importance of specific posttranslational protein modifications. We are currently using gene-targeted mice to define the physiologic importance of several membrane proteins integral to the endoplasmic reticulum that are involved in the processing of isoprenylated CaaX proteins, such as the Ras proteins.
Suchmaschine Acoon - Webkatalog Top Health Conditions and Diseases Neurological Disorders BrainDiseases Metabolic abetalipoproteinemia General Practice http://www.acoon.de/cgi-bin/showcat.exe?cat=Top/Health/Conditions_and_Diseases/N
Blood Protein Disorders Blood Protein Disorders. Back to previous level abetalipoproteinemiaSearch PUBMED for abetalipoproteinemia All Review Therapy Diagnosis; http://www.ohsu.edu/cliniweb/C15/C15.378.147.html
Hypolipoproteinemia Hypolipoproteinemia. Back to previous level abetalipoproteinemia SearchPUBMED for abetalipoproteinemia All Review Therapy Diagnosis; http://www.ohsu.edu/cliniweb/C18/C18.452.648.556.485.html
WebMD/Lycos - Article medicaltest-topic Abdominal Wall Defect nord Abdominal X-Ray medical-test-topicAbercrombie Syndrome nord abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig http://webmd.lycos.com/content/healthwise/106/26476
Neurologische Und Psychiatrische Links Translate this page A, abetalipoproteinemia Pediatrics Database (PEDBASE)abetalipoproteinemia CHORUS- Medical College of Wisconsin ATAXIAS- abetalipoproteinemia- Washington, http://www.neuro24.de/linkseite.htm
Extractions: sitemap 69117 Heidelberg , Friedrich-Ebert-Anlage 7 Telefon: (06221) 16 06 10 Diese Linkseite wird seit Mai 2000 nicht mehr aktualisiert, und demnächst aus der Homepage herausgenommen. Aktuelle Links finden Sie jeweils in den entsprechenden Kapiteln der Homepage, im Glossar und in den Rubriken Organisationen, Zeitschriften, Anatomie, deutsche Adressen ... Selbsthilfegruppen Linkseite: Viele Links finden Sie auch auf den entsprechenden nach Themen geordenten Seiten dort oft mit einer Beschreibung. Auf den ersten Blick mögen es teilweise unübersichtlich viele Links zu einem Thema sein. Meist handelt es sich dann um chronische Erkrankungen, die häufig sind. Am Link selbst kann man in der Regel erkennen, ob man mit (was am häufigsten ist) englischen oder deutschen Texten rechnen kann. Medizin ist eine Wissenschaft, alles gilt solange bis es widerlegt, oder durch etwas Besseres ersetzt ist. Oft werden Sie bei Suche auf verscheidenen Seiten unterschiedliche Auffassungen finden. Nur ein Teil des medizinischen Wissens ist wissenschaftlich wirklich belegt. Die diesbezügliche Prüfung (eviendence based medizine) macht immer schnellere Fortschritte, hier hilft das Internet am Ball zu bleiben. Siehe auch den Beipackzettel und Einführung . Bitte bedenken Sie immer ein Computer stellt keine Diagnosen, er kann auch nie entscheiden was für Sie die beste Behandlung ist. Besprechen Sie Ihre Informationen aus dem Internet mit Ihrem Arzt. Wenn sie das englische Wort für die Diagnose nicht wissen, versuchen sie
ABADIE V SASSOLAS A., CADIOT G., LACHAUX A., MUNCK A., SCHMITZ J., AGGERBECK LP, SAMSONBOUMAME Apolipoprotein b48 glycosylation in abetalipoproteinemia and anderson's http://www.necker.fr/irnem/Unites 2001/01deptped.htm
Apolipoprotein B Deficiency (codes) Bassen Kornzweig Syndrome ( Name abetalipoproteinemia Synonyms, apolipoprotein b deficiency (codes). Malabsorptionof fat is a central pathophysiological feature of abetalipoproteinemia. http://malattierare.pediatria.unipd.it/pubblicaMR/mr_dx_ing.asp?mr=382
Familial Hypobetaliproteinemia (codes) state, clinical manifestations of familial hypobetalipoproteinemia are indistinguishablefrom those of abetalipoproteinemia acanthocytosis, neuromuscolar http://malattierare.pediatria.unipd.it/pubblicaMR/mr_dx_ing.asp?mr=471
Abetalipoproteinemia Information Sites Reviewed abetalipoproteinemia sites, by people who know abetalipoproteinemiaand work with abetalipoproteinemia. MEDICALorg.com. http://www.medicalorg.com/ConditionsandDiseases/NeurologicalDisorders/BrainDisea
JavaSite - JavaScripts Translate this page A) Hepatopatia - hemoglobinopatia C - abetalipoproteinemia. C) Talassemia - abetalipoproteinemia- esferocitose. D) Mielofibrose - hepatopatia - esferocitose. http://orbita.starmedia.com/~medbahia/servidor2000.htm
Extractions: 007 - Algumas alterações morfológicas de eritrócitos são comuns em algumas condições patológicas. Assinale a alternativa que contém a seqüência respectiva de entidades mais associadas com os seguintes achados : hemácias em "alvo" - hemácias em "gota de lágrima" - microesferócitos.
Bassen-Kornzweig Syndrome nerves. Alternative Names abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; ApolipoproteinB deficiency. Causes, incidence, and risk factors p. http://www.mercydesmoines.org/ADAM/Encyclopedia/ency/article/001666.asp
Extractions: document.frmSearch.txtDoctorSearch.onkeydown = CheckKeyDoctor; document.frmSearch.txtHealthNewsSearch.onkeydown = CheckKeySite; Disease Injury Nutrition Poison ... Prevention Definition: textLink Bassen-Kornzweig syndrome is a rare, inherited disease characterized by the inability to fully absorb dietary fats through the gut. It results in fatty stools, diarrhea, failure to thrive in infancy, and problems with nerves. Alternative Names: Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Apolipoprotein B deficiency Causes, incidence, and risk factors: p Bassen-Kornzweig syndrome is an autosomal recessive inherited disorder that affects both sexes, but predominantly males (70%). It is due to mutations in one of two genes: apolipoprotein B (APOB) or microsomal triglyceride transfer protein (MTP). The syndrome causes the body not to make lipoproteins (molecules of fat combined with protein ) including low-density lipoproteins ( LDL ), very-low-density lipoproteins ( VLDL ), and chylomicrons (small molecules of fat in the blood).
Excite Deutschland - Web-katalog - Abetalipoproteinemia Similar pages Cysteine Research from HealthGate Search Record 2 from database MEDLINE Order full text for this document Title Mutationsof the microsomal triglyceridetransfer-protein gene in abetalipoproteinemia. http://www.excite.de/directory/Health/Conditions_and_Diseases/Neurological_Disor
Untitled and abnormal red blood cells (acanthocytes) and abnormally low cholesterol levelsWordNet for 'abetalipoproteinemia' Synonyms by sense http://reliant.teknowledge.com/DAML/Corpus/a/abetalipoproteinemia.html
Excite Italia - Directory abetalipoproteinemia was not considered. Other disorders http://www.excite.it/directory/Health/Conditions_and_Diseases/Neurological_Disor
Marcadores Bioquímicos De Las Dislipemias Translate this page alimentación. abetalipoproteinemia. Se caracteriza Hipobetalipoproteinemia.abetalipoproteinemia. Hipobetalipoproteinemia con retención http://www.gastroinf.com/marcadores_bioquimicos.htm
Extractions: Los trastornos que afectan la estructura, composición o metabolismo de las lipoproteínas reciben el nombre de dislipemias o dislipidemias y se suelen agrupar en hiperlipoproteinemias, hipolipoproteinemias y aparición de lipoproteínas anómalas. Las hiperlipoproteinemias (HLP) son las más frecuentes y se clasifican según criterios analíticos aceptados por la OMS en seis tipos. En la hipertrigliceridemia o HLP tipo I, existen quilomicrones en ayunas. En la HPL tipo IIa existe hipercolesterolemia con aumento concomitante de las LDL; en la HLP tipo IIb, o hiperlipidemia combinada, aumentan tanto las LDL como las VLDL; en la HPL tipo III o disbetalipoproteinemia aparecen VLDL remanentes; en la HPL tipo IV o hipertrigliceridemia endógena aumentan las VLDL y en la HPL tipo V o hiperlipidemia mixta aumentan las VLDL y aparecen también quilomicrones. La clasificación anterior es válida a efectos de tratamiento, pero cada uno de los tipos de HPL comprende varias enfermedades de etiología diferente, tanto primarias como secundarias. Así, parece preferible en la actualidad clasificar las HPL en función de las alteraciones moleculares asociadas con la biosíntesis, secreción y metabolismo de las lipoproteínas. Dentro de las HPL primarias de origen genético existen un número de alteraciones que afectan a las lipoproteínas que contienen apo B y otras que afectan a las lipoproteínas que contienen apo A; además existen dislipemias secundarias a otras enfermedades, fármacos o hábitos de vida, especialmente el tipo de alimentación.
Alphabetical Topic Index (AZ) Jump To A B C D E F G H I J K L M Stage IV Colorectal Cancer Stage II or III Colorectal Cancer Abducens Nerve InjuryAbducens Nerve Injury abetalipoproteinemia abetalipoproteinemia Abnormal http://www.uscuh.com/apps/Intermap/topiclist/SectionA.html