Extractions: Xq28 is one of the two pseudoautosomal regions (PARs) on the sex chromosomes (the other X one being Xp22). The genes in these telomeric regions are present as copies on both the X and Y chromosomes and usually escape the inactivation that affects most X-linked genes in somatic cells. Further general information on the sex chromosomes is available at Sex Chromosomes Mostly about Sex and Refs . For a recent review in PNAS try: Disteche 1999. Please Note: The genes listed below are not all in the PAR Approved Symbol Approved Gene Name Sequence Previous Symbols Aliases ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 ALD AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy Rho GTPase activating protein 4 activating transcription factor 4 pseudogene (tax-responsive enhancer element B67 pseudogene) TXREBP ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 ATPase, H+ transporting, lysosomal (vacuolar proton pump), subunit 1 ORF, XAP-3, VATPS1, 16A arginine vasopressin receptor 2 (nephrogenic diabetes insipidus) DIR3, DIR
NINDS: Organization Contact Information NINDS is part of the National Institutes of Health Contact us . Content forthis page. Organization Contact Information. barth syndrome Foundation, Inc. http://accessible.ninds.nih.gov/find_people/vol_org.htm?index=801&webcode=A1
Ironman USA News 2nd place individual Gary Rodbell, barth syndrome Foundation, $74,000.00 Thebarth syndrome Foundation will receive an extra $5,000.00 from Janus. http://www.ironmanusa.com/fullstory.php?storyid=197
Barth Syndroom Meer informatie. Comité Barth Syndroom Nederland; barth syndrome Foundation,USA Belangenbehartiging, informatie en lotgenotencontact, engelstalig drs. http://www.erfocentrum.nl/zena/barth.php
Extractions: O rganisaties : American College of Medical Genetics Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen ( APS ) Canadian genetic diseases network Canadian Medical Association ... S.I.M.D. : Society for Inherited Metabolic Disorders SSIEM Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Texas Health Resources The Lancet THCME Medical Biochemistry Page ... Thyroid Federation International Aminozuurstofwisselingsziekten : Homocystinurie 1 , 2 , 3 , Nonketotic Hyperglycinemia - International Family Network MSUD Family Support Group Nederlandse Phenylketonurie Vereniging National Urea Cycle Disorders Foundation ... Tetrahydrobiopterin Homepage Bloed en bloedvormend weefsel : G-6-PD : Ceroid Lipofuscine : Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Connective Tissue : Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Alpha 1 Canadian Antitrypsin Deficiency Alpha 1 Antitrypsin Deficiency UK Alport Syndrome Ehlers Danlos Syndroom Marfan Syndroom Stickler Syndrome Defence and Immune mechanisms : Immune Deficiency Foundation S.C.I.D.
BARTH SYNDROOM (OMIM 302060) Index Informatieve website over het barth Syndroom, een erfelijke stofwisselingsziekte met als belangrijkste symptomen een hartafwijking, een tekort aan witte bloedlichaampjes, algemene spierzwakte, een achterstand in de lichamelijke groei en abnormale Het barth syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte. Dr. P.G. barth, die dit syndroom als eerste in Dr. P.G. barth is momenteel als kinderneuroloog verbonden aan http://www.wapenveld.com/BarthSyndroom
Extractions: (OMIM 302060) Het Barth syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte. Medisch wetenschappelijke literatuur hierover is te vinden onder registratienummer OMIM 302060. De ziekte is genoemd naar Pr. Dr. P.G. Barth, die dit syndroom als eerste in de medische literatuur beschreven heeft in 1981. Pr. Dr. P.G. Barth is momenteel als kinderneuroloog verbonden aan het Emma Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. De informatie over het Barth Syndroom op deze website staat onder zijn supervisie. Op deze website vindt U informatie over: De informatie op deze pagina staat onder supervisie van Pr. Dr. P.G. Barth, kinderneuroloog, verbonden aan het Emma Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Hier wordt beschreven hoe de diagnose vastgesteld wordt, hoe de ziekte verloopt en welke behandelingen mogelijk zijn. De informatie op deze pagina staat onder supervisie van Pr. Dr. P.G. Barth, kinderneuroloog, verbonden aan het Emma Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Nuttige websites en adressen Een lijst van nuttige websites en adressen.
Health Library banding). Barrett Esophagus. Barrier methods of birth control. Barthsyndrome. Bartholin Gland Cyst. Bartonellosis. Bartter's syndrome. http://health_info.nmh.org/Library/HealthGuide/IllnessConditions/_SearchResults.
Untitled Program Nr 1352 Frequency of new mutations and allele dropout in Barthsyndrome. IL Gonzalez, J. Johnston, V. Funanage, R. Proujansky. http://www.faseb.org/genetics/ashg00/f1352.htm
Extractions: We have also found a surprisingly high frequency of new mutations in Barth families and have ascertained the origin of the mutation in families that are informative for linked polymorphisms. G4.5 mutations have originated de novo in mothers, and in both male and female grand- and great-grand-parents.